Síndrome de Wiskott-Aldrich, una mirada completa
Resumen
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad relacionada con el cromosoma X, con una tríada característica dada por inmunodeficiencia, trombocitopenia y eczema, acompañada de un alto riesgo de generar otra enfermedad autoinmune y neoplasias malignas. Esta alteración se debe a un fallo en la codificación de la proteína de Wiskott-Aldrich (WASp) que cumple diversas funciones en el sistema inmunitario como la remodelación del citoesqueleto en los linfocitos T (LT) mediada por actina, que trae consecuencias en la señalización celular y la activación de una respuesta inmune adecuada.
Dentro de las pruebas diagnósticas se utiliza el hemograma completo en el que se encuentra leucopenia progresiva, con conteo de LT disminuidos, trombocitopenia, que induce a anemia crónica y un leve aumento de las células natural killer (NK) en algunos casos. También se usa la genotipificación para confirmar el WAS, ya que se puede parecer a una púrpura trombocitopenia.
El presente artículo describe cómo ha avanzado el tratamiento para WAS por medio de la terapia génica y el uso de injertos con células madre para buscar una cura, especialmente en aquellos pacientes con un WAS clásico, el fenotipo más agresivo, ya que causa inmunosupresión a diferencia del WAS medio
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