Asociación entre polimorfismos de VDR y la aparición de enfermedades autoinmunes: una revisión de la literatura
Resumen
La vitamina D cumple funciones clave en el organismo, entre ellas la regulación de la inflamación. En los últimos años, distintos estudios han explorado la relación entre ciertas variaciones en el gen del receptor de vitamina D (VDR) y la aparición de enfermedades autoinmunes. Estas variaciones, conocidas como polimorfismos, son alteraciones genéticas que afectan una parte del genoma y pueden influir en el funcionamiento de proteínas
esenciales. Este artículo presenta una revisión de la literatura científica con el objetivo de identificar posibles asociaciones entre polimorfismos del VDR y la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes como lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren primario (pSS), esclerosis múltiple y otras. Para ello, se realizó una búsqueda sistemática en bases de datos especializadas (PubMed, Embase, ScienceDirect y SpringerLink), siguiendo las directrices PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Los estudios
seleccionados fueron organizados y analizados mediante el gestor bibliográfico Mendeley. Los resultados muestran que ciertas variantes genéticas del VDR están asociadas con un mayor riesgo de padecer enfermedades autoinmunes específicas. Por ejemplo, en el lupus eritematoso sistémico, el genotipo TT del polimorfismo FokI se relaciona con mayor riesgo, mientras que el genotipo FF se vincula con afectación renal. También se encontraron
asociaciones relevantes en anemia aplásica, enfermedad de Crohn, miastenia gravis (MG), tiroiditis autoinmune y otras. El artículo concluye que la influencia de estos polimorfismos depende tanto del tipo de enfermedad como del perfil genético individual, y resalta la importancia de realizar investigaciones que consideren la diversidad genética en distintas poblaciones.
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